Trys raidės SNP yra visur paplitusios tiriant populiacijos genetiką.Nepaisant žmonių ligų tyrimų, pasėlių savybių nustatymo, gyvūnų evoliucijos ir molekulinės ekologijos, SNP reikalingi kaip pagrindas.Tačiau jei jūs neturite gilaus supratimo apie šiuolaikinę genetiką, pagrįstą didelio našumo sekos nustatymu, o susidūrę su šiomis trimis raidėmis atrodote „labiausiai pažįstamas nepažįstamasis“, tuomet negalėsite atlikti tolesnio tyrimo.Taigi, prieš pradėdami tolesnius tyrimus, pažvelkime, kas yra SNP.

SNP (vieno nukleotido polimorfizmas), matome iš pilno angliško pavadinimo, jis reiškia vieno nukleotido variaciją arba polimorfizmą.Jis taip pat turi atskirą pavadinimą, vadinamą SNV (vieno nukleotido variacija).Kai kuriuose tyrimuose su žmonėmis tik tie, kurių populiacijos dažnis didesnis nei 1%, vadinami SNP, tačiau apskritai jie gali būti maišomi.Taigi galime sakyti, kad SNP, vieno nukleotido polimorfizmas, reiškia mutaciją, kai vienas nukleotidas genome pakeičiamas kitu nukleotidu.Pavyzdžiui, toliau pateiktame paveikslėlyje AT bazių pora yra pakeista GC bazine pora, kuri yra SNP vieta.

Paveikslėlis

Tačiau, nesvarbu, ar tai „vieno nukleotido polimorfizmas“, ar „vieno nukleotido variacija“, santykinai kalbant, todėl SNP duomenims reikia genomo pakartotinės sekos nustatymo kaip pagrindo, tai yra, sekos nustatymo duomenys sekvenuojami po to, kai yra nustatytas individo genomas.Palyginti su genomu, vieta, kuri skiriasi nuo genomo, aptinkama kaip SNP vieta.

Kalbant apie SNP ant daržovių,„Plant Direct“ PGR rinkinysgali būti naudojamas greitam aptikimui.

Kalbant apie mutacijų tipus, SNP apima perėjimą ir transversiją.Perėjimas reiškia purinų pakeitimą purinais arba pirimidinų pakeitimą pirimidinais.Transversija reiškia abipusį purinų ir pirimidinų pakeitimą.Pasireiškimo dažnis bus skirtingas, o perėjimo tikimybė bus didesnė nei transversijos.

Kalbant apie SNP atsiradimo vietą, skirtingi SNP turės skirtingą poveikį genomui.SNP, atsirandantys tarpgeniniame regione, ty regione tarp genomo genų, gali neturėti įtakos genomo funkcijai, o mutacijos geno introne arba prieš srovę esančioje promotoriaus srityje gali turėti tam tikrą poveikį genui;Genų egzoninėse srityse atsirandančios mutacijos, priklausomai nuo to, ar jos sukelia pakitimus užkoduotose aminorūgštyse, turi skirtingą poveikį genų funkcijoms.(Žinoma, net jei du SNP sukelia aminorūgščių skirtumus, jie turi skirtingą poveikį baltymo struktūrai, o galiausiai poveikis biologiniam fenotipui gali būti gana skirtingas).

Tačiau SNP, atsirandančių genų vietose, paprastai yra žymiai mažesnis nei ne genų vietose, nes SNP, turintis įtakos geno funkcijai, paprastai turi neigiamą poveikį individo išgyvenimui, todėl individas, turintis šį SNP, grupėje Tarp jų buvo pašalintas.

Žinoma, diploidiniams organizmams chromosomos egzistuoja poromis, tačiau neįmanoma, kad chromosomų pora būtų visiškai vienoda kiekvienai bazei.Todėl kai kurie SNP taip pat atrodys heterozigotiniai, tai yra, šioje chromosomos padėtyje yra dvi bazės.Grupėje skirtingų individų SNP genotipai sujungiami kartu, o tai tampa daugumos vėlesnių analizių pagrindu.Derinant su požymiais, galima spręsti, ar SNP kaip molekulinis žymeklis yra susietas su požymiais, galima spręsti apie požymio QTL (kiekybinio požymio lokusą) ir atlikti GWAS (viso genomo asociacijos tyrimą) arba genetinio žemėlapio konstravimą;SNP gali būti naudojamas kaip molekulinis žymeklis. Įvertinkite evoliucinius santykius tarp individų;galite patikrinti funkcinius SNP ir tirti su liga susijusias mutacijas;galite naudoti SNP alelių dažnio pokyčius arba heterozigotinius rodiklius ir kitus rodiklius, kad nustatytumėte pasirinktus genomo regionus... ir t.Galima sakyti, kad SNP dabar tapo kertiniu populiacijos genetinių tyrimų akmeniu.

Žinoma, genomo bazių pokyčiai ne visada yra vienos bazės pakeitimas kita (nors tai yra labiausiai paplitęs).Taip pat gali būti, kad trūksta vienos ar kelių bazių arba dviejų.Per vidurį buvo įdėta keletas kitų pagrindų.Šis nedidelis įterpimų ir ištrynimų diapazonas bendrai vadinamas InDel (įterpimas ir ištrynimas), kuris konkrečiai reiškia trumpų fragmentų (vienos ar kelių bazių) įterpimą ir ištrynimą.InDel, atsirandantis geno vietoje, taip pat gali turėti įtakos geno funkcijai, todėl kartais InDel taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį atliekant tyrimus.Tačiau apskritai SNP, kaip populiacijos genetikos kertinio akmens, statusas vis dar nepajudinamas.